「第三代试管婴儿技术」从生命起点预防,给宝宝无“陷”未来!
来源:禾孕嘉 - 发表:2023-06-13
“月亮的孩子”--白化病、“黏宝宝”--黏多糖贮积症、“瓷娃娃”--成骨不全症、“熊猫宝宝”--戈谢病……这些诗意的名字背后,却是罕见病患者难以言说的痛。
罕见病群体,他们是不孕不育人群中的一种,但又跟一般的不孕不育人群不同。他们选择做试管的目的只有一个,那就是:生育一个健康的宝宝!不管是男宝还是女宝只要健康就好!
罕见病其实并不“罕见,来自于全球最大的罕见病数据库,按照它的编码比对,现在梳理出来的百科数据是6930种。6930种是什么样的概念?把所有的罕见疾病打印出来,一共是526页。
每个人的基因中,平均都有7~10组基因存在缺陷,如果父母恰巧有同样的基因缺陷,下一代患罕见病的比例就很高。全球有近7000种罕见病,80%是由于遗传基因缺陷所致,患者有一半是刚出生的婴儿或者儿童,30%的患儿寿命不足五年。罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。
1、常见的罕见病
“瓷娃娃”——成骨不全症
他们就像陶瓷娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)又称脆骨病,主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”。
“玻璃人”——血友病
由于凝血功能障碍,稍有不慎受点小伤就会血流不止,甚至换颗牙齿有可能致命,想奔跑却只能静静站在窗前。一旦出现血流不止的情况,不能及时治疗的话,便可能会导致残疾,甚至危及生命……
血友病属于一种隐性遗传性出血性疾病,是由于体内凝血因子VM ( FVII )基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷,导致FV或FIX缺乏,而使患者终身凝血功能异常,自出生时即可发病,终身易于出血,如果患者得不到标准规范的治疗,有很高的致残及致死率。
这些罕见病,目前都不能治愈,而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生,如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等,甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。目前,中国罕见病总患病人口约为1680万,但是只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
2、面对罕见病,我们能做什么?
答案是:提前预防!
试管婴儿技术如今已经发展到第三代,在胚胎移植前,会取数个胚胎细胞进行遗传学分析,筛选“健康”胚胎移植患者子宫内,所以第三代试管婴儿技术也叫胚胎植入前遗传学检测(PGT)。
通过胚胎植入前遗传学检测,有罕见病基因的胚胎会被遗弃,再加上第三代试管婴儿的孕妇孕中期都要做羊水穿刺,进一步筛查基因风险,经历过这两道关口后,最后生出来的孩子基本上不会有罕见病了。
这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来,是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析,把遗传病的预防提前到了孕前阶段,在源头上控制出生缺陷。
基于一级预防的出生缺陷防治是阻断罕见病的根本,而第三代试管婴儿(PGT-M)技术则是打破单基因遗传疾病再次遗传给后代魔咒的有效利器。
3、PGT技术
2017年,国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类,包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。
PGT-A:用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者,能够筛查出非整倍体胚胎,而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一。
PGT-SR:适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者,可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。
PGT-M:对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的胚胎植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。
所以,对于患有单基因罕见疾病的人群,(PGT-M)植入前基因检测技术就是阻断单基因遗传病的有效途径,更是他们生育的希望。
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